UCL-Studie Beleuchtet Gene Für Schizophrenie Und Fettleibigkeit

2023 Autor: Freda Quincy | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-11-26 13:05

Eine kürzlich durchgeführte UCL-Studie hat die Gene bei Schizophrenie und Adipositas hervorgehoben, um DNA-Varianten zu verstehen, die das Risiko für die Entwicklung beider Erkrankungen beeinflussen. Die Forscher analysierten über eine Million Genvarianten in über 2.000 Probanden, die entweder Schizophrenie hatten oder fettleibig waren. Die Forscher hoben Genvarianten hervor, die häufig sowohl bei Schizophrenie als auch bei Fettleibigkeit auftraten.

Der leitende Forscher, Professor David Curtis, sagte: „Schizophrenie und Fettleibigkeit stellen große Probleme für die öffentliche Gesundheit dar. Beide Zustände haben einen wesentlichen genetischen Beitrag, der derzeit kaum verstanden wird. Diese Studie zeigt, wie die genetische Sequenzierungstechnologie uns dabei helfen kann, Fortschritte in diesem Bereich zu erzielen. “

MC4R - ein Gen, von dem bekannt ist, dass es vor Fettleibigkeit schützt - wurde bei adipösen Probanden nicht beobachtet. Stattdessen wurden CRHR1 und SNORD115 häufiger gesehen. Dies deutet darauf hin, dass eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Fettleibigkeit besteht, wenn diese Genvarianten nicht funktionieren.

SNORD115 befindet sich in einer Region von Chromosom 15, die beim Prader-Willi-Syndrom deletiert ist und extremes Verlangen auslöst. Es ist bekannt, dass beide Gene eine Rolle im Stoffwechsel des Körpers spielen, aber dies ist das erste Mal, dass sie eine Rolle bei der Fettleibigkeit spielen.

Bei Schizophrenen wurde das Gen NLGN2 am häufigsten gesehen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass die Kommunikation zwischen Neuronen und dem Gehirn ordnungsgemäß funktioniert. Dies trägt zur Annahme bei, dass Schizophrenie eine Fehlfunktion von Synapsen sein kann.

Professor Curtis fügte hinzu: „Die Genforschung tritt in eine aufregende Phase ein. Wir sind jetzt in der Lage, die Veränderungen in der DNA-Sequenz, die den Code spezifischer Gene verändern, direkt zu untersuchen, anstatt nur genetische Marker zu untersuchen, die in der Nähe von Genen liegen. Auf diese Weise können wir genau verstehen, wie Änderungen in dieser Sequenz die Funktion von Molekülen in der Zelle verändern können und wie dies das Risiko für die Entwicklung schwerer Krankheiten beeinflussen kann. Mit der Zeit wird dies zu verbesserten Präventions- und Behandlungsmethoden führen und wir werden den Patienten ein besseres Verständnis für die Ursachen ihrer Erkrankungen vermitteln können. “

„Die genetische Sequenzierung identifiziert Millionen winziger Varianten des genetischen Codes zwischen einer Person und einer anderen. Da es so viele Varianten gibt, kann es schwierig sein, sicher zu sein, welche zum Krankheitsrisiko beitragen. Wenn wir jedoch Sequenzdaten für immer mehr Menschen erhalten, werden wir nach und nach ein umfassenderes Verständnis der Folgen dieser Varianten entwickeln. Zum Beispiel können wir die Auswirkungen spezifischer DNA-Varianten in im Labor kultivierten Zellen untersuchen und mithilfe solcher Modellsysteme neue Medikamente testen, um die verursachten Probleme zu beheben “, schloss er.

Die Ergebnisse wurden in Annals of Human Genetics veröffentlicht.